村本 玄紀,塩田邦郎

2001年に発表されたヒトゲノムの塩基配列の解読結果は、生命科学研究に非常に大きな影響をもたらした。遺伝情報が書かれたゲノム配列がすべてわかるということは、たとえていうならば、その生物を形作るのに使われるすべての部品が明らかになるということである。では、ゲノム配列が解読され、すべての部品が明らかになることで、生物の発生・分化のしくみがわかったことになるのだろうか?

ヒトの身体は、数百種類、約60兆個の細胞からできており、それらの機能・形態は実にさまざまである。各種類の細胞の持つゲノム配列は、一部の例外はあるが、どの細胞でも基本的に同じである。遺伝子情報を保ちつつ、細胞の多様性が生じる理由は、細胞の種類に応じた一定の遺伝子のみが発現を許され、他の遺伝子は休眠状態となるためである。つまり、さまざまな種類の細胞の違いは、各細胞が異なる部品を持っているからではなく、同じ部品のセットからどれを使うか取捨選択して利用することによって生じる。ここで重要なことは、各細胞がどの部品(遺伝情報)の組合わせを使うかという情報は、ゲノム配列自体からはほとんど何もわからないということだ。各細胞で使われる遺伝情報がどのように決定されるかを理解するためには、本稿の主題である「エピジェネティクス」の理解が必要不可欠である。