環境化学物質の子どもへの健康影響を探る ―男児生殖器異常症のインフォマティクスを用いた疾患感受性遺伝子の探索、一塩基多型(SNP)を指標として―

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商品コード: adma0193

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曽根秀子,米元純三

最近、国立成育医療センターの緒方らは、エストロゲン受容体ESR1の変異と男児生殖器異常症との関連を調べた。その結果ESR1の特異的ハプロタイプをもつものが、そうでないものに比べて尿道下裂、マイクロペニスの発症頻度が有意に高いことを見出した。エストロゲン受容体と相互作用をする核内受容体も知られており、それらの受容体や受容体を介して発現する遺伝子の変異も疾患の感受性とかかわっている可能性が考えられる。そこで我々は、エストロゲン受容体ESR1との相互作用を念頭に、先に述べた環境化学物質と関連した核内受容体や応答遺伝子、薬物代謝酵素遺伝子の多型と男児生殖器異常症との関連についてインフォマティクスを用いて網羅的に解析することとした。