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【特集】小児難病を治療する 難病とは「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希少な疾患であって、長期の療養を必要とするもの」と定義されています。遺伝性疾患の診療には遺伝子診断が有用で、診断がつくことで、治療方針の決定、合併症への対応、さらには患者の家系(兄弟姉妹や子どもなど)への影響について考えるなどの対応が可能となります。
【特集】小児難病を治療する
難病とは「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希少な疾患であって、長期の療養を必要とするもの」と定義されています。遺伝性疾患の診療には遺伝子診断が有用で、診断がつくことで、治療方針の決定、合併症への対応、さらには患者の家系(兄弟姉妹や子どもなど)への影響について考えるなどの対応が可能となります。